智力低下、发育障碍、头发枯黄……
您知道吗？解决儿童这些先天性疾病的“钥匙”，就藏在出生72小时后采集的3滴足跟血里。
6月28日是国际新生儿疾病筛查日，让我们走进浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院、长春市妇幼保健院）新生儿疾病筛查科，解密其原因所在。
3滴血可查40余种潜在疾病
新生儿疾病筛查像一位“健康侦探”。 在宝宝出生72小时后，采集3滴足跟血，用快速、简便、灵敏的检测方法，可筛查出40余种危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力低下的先天性、遗传性疾病，相当于给宝宝的人生打开第一道“安检门”。 新生儿疾病筛查科主治医师孙丽娟介绍，像苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症患儿，出生时看似正常，但体内异常指标已有改变，新生儿疾病筛查是唯一高效、便捷、经济和有效的检测手段。
这些“小信号”藏着大危机
宝宝反复长湿疹、吃奶后频繁呕吐、头发慢慢变黄、双眼距稍宽、舌头总伸在口外……这些看似普通的症状，背后可能是遗传代谢病在“作祟”。 曾有一位家长因家族无相关疾病病史而拒绝筛查，直到孩子1岁仍不会坐、头发枯黄，才发现是苯丙酮尿症，但已错过最佳筛查和治疗时间。因为一旦脑细胞被异常代谢产物“侵蚀”，就会出现智力落后等不可逆表现。 数据显示，苯丙酮尿症患儿如果得到及时干预，通过食用低苯丙氨酸特殊奶粉和饮食管理，智力发育与正常儿童无异。 这个误区可能毁掉孩子一生 “我家祖祖辈辈都健康，孩子肯定没问题。”这是新生儿疾病筛查科医生最常遇到的家长存在的误解。 事实上，遗传代谢病多为隐性基因遗传，父母看似正常，却可能携带致病基因。仍以苯丙酮尿症为例，约50个人里面就有1名无症状携带者。若夫妻同为携带者，孩子患病概率为25%。 更令人揪心的是，个别家长因意识不足拒绝筛查。曾有一位妈妈觉得“扎脚太疼”，直到孩子6个月出现癫痫才确诊戊二酸血症，错失最佳治疗期。 其实，筛查采集足跟血，疼痛程度类似蚊子叮咬，却能为孩子筑起终身健康的“防火墙”。 如果说新生儿的第一声啼哭是生命的乐章，那新生儿疾病筛查就是在为乐章校准音准，从而让生命的音符愈加美妙。 请把这个知识传播给更多身边的准爸妈：别让“不知道”成为遗憾，别让“等一等”错过时机。让每一滴足跟血都成为守护生命健康的钥匙，让每个宝宝都能踏稳人生第一步。 长春市新生儿疾病筛查中心 长春市新生儿疾病筛查中心成立于2004年，现设在浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院、长春市妇幼保健院），集筛查、诊断、治疗、随访及救助等为一体，主要开展了采用荧光分析法、串联质谱法检测的高苯丙氨酸血症、先天性甲状腺功能减低症、串联质谱44种遗传代谢病的筛查及新生儿听力筛查。 累计筛查新生儿150余万例，共确诊苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、甲基丙二酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症、酰基肉碱缺乏症等遗传代谢病及听力损失患儿1500余例，累计救助患儿5000余人次，救助金额近350万元。 如需咨询，请拨打电话： 新生儿遗传代谢病筛查门诊：0431-82768485（8:00-16:00 法定节假日除外） 新生儿听力筛查门诊：0431-82738155（8:00-16:00 法定节假日除外） 初审：马东宇 复审：赵慕欣 终审：宣兆宇
