浙江大学医学院附属妇产科医院吉林医院（长春市妇产医院、长春市妇幼保健院、长春市第三医院）

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“人在长春坐，医从杭州来”： 浙大妇院云上妇幼平台，助力疑难病诊疗

分类：

医院动态

发布时间：

2025-02-18

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2000公里，这是浙江杭州与吉林长春的地理距离。


人在长春的患者如果有疑难杂症，想得到杭州专家团队的会诊意见，可以实现吗？


答案是“能”。


依托于浙大妇院牵头建设的国家云上妇幼（浙江）系统支持，两地专家可以跨越空间，共享病例信息，实时讨论方案，零时差完成浙吉两地的专家会诊。


2月14日下午2点，一位疑难患者的案例，正通过“云上平台”开展会诊。由浙大妇院常务副院长、国内知名生殖专家张丹教授领衔，遗传学专家张静澜教授，张润驹主任医师，派驻浙大妇院吉林医院的占琪涛副主任医师、温洁副主任医师等，均已经做好充分准备。


另一边，浙大妇院总院的会诊室里，由国内知名生殖遗传科专家金帆教授、叶英辉研究员，超声科王军梅主任医师组成的跨学科强大团队，也已经就位。

小云（化名）今年35岁。2018年和2021年，她曾经历过两次孕早期的不明原因流产。2023年的第三次怀孕，小云在孕30周经历了又一次重大打击：侧脑室持续增宽，羊水穿刺提示胎儿STRC基因E16纯合缺失(常染色体隐性遗传耳聋16型相关)。随后，小云考虑到出生可能存在的耳聋风险，毅然放弃了这个孩子。


再次备孕前，小云夫妇均做了全外显子测序，结果显示夫妻俩分别为STRC基因E16及E16-18疑似杂合缺失；本以为可以通过目前的三代试管婴儿技术（PGT）剔除基因，然而小云夫妇辗转国内多家医院未果，事情进展并不顺利。


小云夫妇进一步行经典方法学实验验证（MLPA），结果却没有检测到拷贝数异常！与全外显子测序结果不一致！

STRC基因变异导致常染色体隐性非综合征性听力损失16型，是第二常见的遗传性听力损失形式，仅次于由GJB2基因变异导致的耳聋。STRC的主要致病变异为拷贝数变异，通常表现为先天性、轻至中度的听力下降，并且可能无法通过早期新生儿听力筛查检测到。


由于STRC基因与其假基因STRCP1具有高度同源性，传统短读长测序难以准确区分两者，导致拷贝数变异（CNV）检测具有较高的技术挑战。

虽然求子路上遇到了重重挫折，但小云夫妻想要个健康孩子的心愿依然非常坚定。不久前，夫妻俩慕名来到浙大妇院吉林院区生殖医学中心。


小云的病情相当困难，浙大妇院派驻专家、浙大妇院吉林医院生殖医学中心执行主任占琪涛认为：小云是复发性流产加上夫妻双方耳聋基因携带，目前还不能确定是否需要三代试管助孕，治疗方案的选择、利弊权衡等，都是不小的挑战。


于是她迅速为患者发起远程会诊，希望借助浙大妇院总部的力量，为小云夫妻制定一个理想的方案。




经过会诊，张丹教授领衔的专家团队们形成了统一意见：


针对夫妻双方目前全外显子测序提示耳聋基因STRC携带，与经典的验证方法结果不一致，国内多家医院未明确诊断，建议三代测序进一步明确是否致病，如明确致病，可行PGT助孕或自然妊娠后产前诊断。同时针对复发性流产，做好再次妊娠前准备。

小云夫妇带着重重疑云而来，最终得到满意答案而归。

 通过“云上妇幼”远程医疗平台，患者可以在长春完成与杭州浙大妇院专家的MDT（多学科联合会诊）——小云的案例，是继2月10日首次浙吉会诊后，两地专家再次联手攻克疑难杂症的实践；也将远程会诊的领域，从肿瘤科、产科，延伸到了生殖内分泌和生殖遗传科。


地域不是差异，距离不是问题。


“云上妇幼”远程医疗平台的应用，为身在吉林的患者搭建了一个跨越时空的桥梁。相信未来，在这朵“云”的助力下，将会有更多患者能够在千里之外得到良医相助，解除疾患之苦，圆梦新生之福。



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▲点击了解浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）经典手术案例

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▲点击了解浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）“四平移”举措

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初审：马东宇

复审：赵慕欣

终审：王雪姣


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