scroll down

科普 | 厘清产前筛查、产前诊断，用心守护每一份孕育

分类：

医院动态

发布时间：

2026-07-15

孕育新生命的过程中，宝宝的健康是所有准爸妈最牵挂的事，所以，孕期按时规范完成各项产检十分关键。但不少准爸妈会混淆产前筛查和产前诊断，误以为产检正常就代表宝宝绝对健康。

今天，浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）产前诊断中心主任白宇就为大家全面解读产前诊断。

什么是产前诊断？

产前诊断又称宫内诊断，是指在胎儿出生前，通过各类医学检测技术，对胎儿的染色体、基因、结构进行全面检查，明确胎儿是否存在染色体异常、结构畸形等严重出生缺陷的专业诊断技术。产前诊断是判断胎儿是否存在遗传性疾病、严重发育异常的金标准，也是优生优育的核心医学手段。

产前筛查VS产前诊断

很多孕妈容易把两项检查混淆，二者区别至关重要：

产前筛查：属于普查、初筛，通过抽血、彩超等方式，评估胎儿患唐氏综合征等疾病的风险高低，仅能提示风险程度的高低，不能确诊疾病。

产前诊断：属于精准确诊，可以直接判断胎儿是否患病，结果具有医学确诊效力。

综上：筛查是找可疑问题，诊断是确定有没有问题。

哪些孕妈需要做产前诊断？

高龄孕妈：预产期年龄≥35周岁的孕妇，胎儿染色体异常风险大幅升高。

筛查异常人群：唐氏筛查高风险、无创DNA提示高风险、彩超发现胎儿结构异常、软指标异常。

不良孕产史：既往生育过染色体异常、畸形、智力低下的患儿，或有反复流产、胎停育、死胎、死产史。

家族遗传病史：夫妻一方或双方有染色体异常、单基因遗传病家族史，近亲婚配备孕、妊娠。

孕期高危暴露：孕早期接触过放射线、有毒有害物质、致畸药物，感染风疹、巨细胞、弓形虫等致畸病毒。

其他医学指征：产检发现胎儿生长受限、羊水过多/过少，夫妻一方染色体异常等。

产前诊断核心检查项目及适用时间

羊水穿刺（孕18-24周，金标准项目）

是目前应用最广泛、最精准的产前诊断技术。可全面排查21-三体（唐氏综合征）、18-三体、13-三体等所有染色体数目、结构异常。

脐血穿刺（孕24周以后）

针对孕中晚期发现胎儿异常、错过羊穿最佳孕周、需要进一步确诊的情况，抽取胎儿脐静脉血进行检测，适用于晚期胎儿异常的精准诊断。

穿刺检查安全吗？

很多孕妈担心穿刺手术会导致流产、伤害胎儿，这是普遍误区！

正规产前诊断中心的所有穿刺手术，均在实时B超精准引导下进行，全程避开胎儿、胎盘、血管，属于成熟的微创手术。

常见认知误区，一次性纠正

误区一：无创DNA正常，就不用做产前诊断

无创DNA仅针对常见的3种染色体三体疾病筛查，低风险不能替代产前诊断，高危人群仍需遵医嘱做确诊检查。

误区二：夫妻身体健康，宝宝就不会有问题

胎儿染色体异常多为胚胎发育过程中随机突变导致，健康夫妻也可能孕育缺陷胎儿。

误区三：产检彩超正常，胎儿就没有遗传病

彩超仅能排查结构畸形，无法发现染色体异常、基因病。

误区四：穿刺结果异常，必须终止妊娠

并非所有异常都需要终止妊娠，医生会根据异常类型、严重程度、预后情况，结合遗传咨询，为家庭提供科学建议。

优生优育，始于精准诊断。产前诊断的意义，不是否定新生命，而是科学排查风险、避免严重出生缺陷、守护每一个健康宝宝的降临。

产前诊断中心温馨提示：孕期所有检查请遵循医嘱，早筛查、早诊断、早干预，科学孕育，安心待产！

产前诊断中心

浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院、长春市妇幼保健院）产前诊断中心成立于2016年，是长春市首家产前诊断中心、长春市母胎医学诊疗中心、长春市“十四五 ”医学重点专科、长春市临床医学重点专科、长春市卫健委名医工作室、长春市产前诊断（筛查）技术医疗质量控制中心、长春市预防出生缺陷免费产前筛查项目管理办公室，是集遗传、产科、超声、胎儿核磁、检验、新生儿等多学科于一身的综合诊疗平台。

中心现开展遗传咨询、产前医学影像诊断、细胞遗传学诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫产前筛查及无创DNA检测、多学科会诊及远程会诊等服务项目。