科普 | 科学产筛防“唐氏”，护佑健康向未来

唐氏综合征是最常见的染色体变异疾病，估计新生儿患病率为1/660。

该病患病几率与人种、生活水准等没有直接联系，但高龄初产妇会加剧婴儿患唐氏综合征的风险。因为随着产妇年龄的增加，卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。产妇年龄在20-24岁，新生儿患病率为1/1490，40岁为1/106，49岁为1/11。

本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。

1.头部长度较常人短，脖子粗壮。面容特殊，面部起伏较小。鼻子、眼睛之间的部分较低，两外眼角上翘，深双眼皮，鼻梁扁平。舌头比较大，舌头常往外伸出。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。

2.手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远。小指缺少一个关节，向内弯曲。通贯手，手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。

3.脚趾第一趾与第二趾之间间隔比较大。

4.肌无力，身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。

5.唐氏综合征患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。

以上特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征不明显的情况。

1.唐氏综合征患者伴随脏器畸形变异的几率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

2.消化器官畸形，如先天性食道闭锁症、十二指肠狭窄、锁肛等。

3.先天性心脏病患病几率高达40%，尤其是心脏瓣膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

4.急性白血病，甲状腺疾病，癫痫。

5.白内障，眼异常，由角膜、水晶体异常引发的近视、远视、乱视等。

6.容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉。

目前，唐氏综合征并没有有效的治疗方法，最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。因此，孕期唐氏综合征筛查和诊断尤为重要。

唐氏综合征患者虽然在某些方面存在局限，但他们同样拥有独特的个性和潜力。社会应给予他们更多的理解、尊重和支持，帮助他们融入社会，实现自我价值。

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