科普 | 走出唐筛误区，孕育健康宝宝

真相

唐氏综合征是由胚胎发育过程中染色体异常引起的，并不是遗传性疾病，绝大多数情况与父母的健康状况和家族病史无关。事实上，80%以上的唐氏综合征患儿都是由没有家族史的孕妇分娩的。

因此，无论是否有遗传病史，每一位孕妇都应该按照医生建议进行唐筛或无创DNA产前检测。

真相：

唐筛和无创DNA产前检测都是筛查手段，二者的目的相似，通常只需选择一种即可。如果同时进行两种筛查，可能会出现结果不一致的情况。

此外，有些孕妇认为唐筛可以筛查神经管缺陷，而无创DNA不行，因此两者都做更保险。实际上，神经管缺陷的确诊主要依靠系统超声（排畸超声），唐筛在这方面也只是筛查手段，并不能完全替代超声检查。因此，无创DNA结合系统超声，完全可以覆盖唐氏筛查。

综上，建议准妈妈们听从医生建议，选择最适合的筛查方式，而不是盲目叠加。

真相：

1.唐筛的准确率较低，只有60%-70%，假阴性率较高，存在漏筛的风险。即使结果显示低风险，也可能漏掉真正的染色体异常胎儿信息，尤其是有其他高危因素的孕妇，漏筛风险更大。

2.无创DNA低风险也不是100%安全。无创DNA产前检测的准确率虽然很高，21三体检出率甚至能达到99%，但仍然存在极小概率的漏筛风险。这意味着，即使无创DNA结果显示低风险，也不能完全排除胎儿存在染色体异常的可能性。

因此，筛查结果只是风险评估的一部分，医生会结合孕妇的年龄、孕期情况和其他检查结果，综合评估胎儿的健康状况。如果孕妇有高危因素，即使筛查结果显示低风险，医生仍会建议进一步检查（如羊水穿刺）以确保胎儿健康。

真相：

1.唐筛高风险并不等于胎儿一定有问题。唐筛的准确率较低，虽然可以筛查出高风险人群，但其真阳性率并不高，很多情况下是“假阳性”。也就是说，唐筛高风险的孕妇中，真正生出唐氏综合征宝宝的比例并不高。

2.无创DNA高风险也不意味着胎儿一定异常。无创DNA产前检测的准确率虽然高，但它仍然是一种筛查手段，而非诊断手段。无创DNA高风险提示胎儿患病的可能性较大，但并不能作为最终诊断依据。

对于唐筛或无创DNA检测结果显示高风险的孕妇，医生会建议进行羊水穿刺，以进一步确认胎儿是否真的存在染色体异常。只有羊水穿刺结果异常，才能最终明确诊断胎儿患有唐氏综合征或其他染色体疾病。

相信，在了解了以上科普内容后，准妈妈们在孕期一定能科学认知，走出误区。作为长春市产前诊断（筛查）质控中心，医院将一如既往为孕妈妈们提供帮助，助力其孕育健康宝宝、享受幸福人生。

初审：白   宇

复审：赵慕欣

终审：沙   菲