科普 | 不生“唐宝宝”，4种孕期筛查方法要知道

唐氏综合症，又称21-三体综合征，是一种由染色体异常导致的先天性疾病。患者通常具有特殊面容、智力障碍、发育迟缓等特征，并可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等并发症。虽然目前尚无治愈方法，但通过科学的筛查和诊断，可以及早发现，为家庭提供更多选择和准备时间。

●早期唐筛（孕早期筛查）

时间：怀孕11-13+6周

方法：

超声检查：测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，厚度增加可能提示唐氏综合征风险。

血液检查：检测孕妇血液中的PAPP-A和β-hCG水平，异常值可能表明风险增加。

●中期唐筛（孕中期筛查）

时间：怀孕15-20周

方法：

血液检查：检测AFP、hCG、uE3和Inhibin A等指标，结合孕妇年龄、体重等因素，计算胎儿患唐氏综合征的风险。

●无创产前检测（NIPT）

时间：怀孕12-22+6周

方法：

血液检查：通过分析孕妇血液中的胎盘游离DNA，评估染色体异常风险，准确率较高，但费用也较高。

●诊断性检查

羊水穿刺

时间：怀孕18-24周

方法：抽取羊水样本，分析胎儿染色体，确诊唐氏综合征，但存在流产风险。

绒毛膜取样（CVS）

时间：怀孕11-13+6周

方法：取胎盘绒毛组织进行染色体分析，同样有流产风险。

低风险：胎儿患唐氏综合征的概率较低，通常无需进一步检查。

高风险：胎儿患病概率较高，建议进行诊断性检查以确认。

唐筛仅为风险评估，不能确诊。

高风险结果需结合其他检查进一步确认。

孕妇应与医生充分沟通，选择适合的筛查/诊断方法。