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科普 | 科学产检，远离“唐宝宝”
分类：
怀孕
发布时间：
2026-03-18
唐氏综合征又称21-三体综合征，是因染色体异常导致的先天性疾病。患儿常伴有特殊面容、智力障碍、生长发育迟缓，还可能合并先天性心脏病、消化道畸形等多种并发症。
虽然该病目前无法治愈，但浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）产前诊断中心副主任医师于雪飞告诉大家，通过规范、科学的孕期筛查与诊断，可以早发现、早评估、早干预，最大程度减少出生缺陷，守护家庭幸福。
检查方式
一、早期唐筛（孕11～13⁺⁶周）
检查方式：NT超声+血清学筛查
①通过B超测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，厚度异常增高提示染色体异常风险升高。
②抽取孕妇静脉血，检测PAPP-A、β-hCG等血清学指标。
特点：无创、安全，是孕早期重要的出生缺陷初筛项目。
二、中期唐筛（孕15～20周）
检查方式：血清学筛查
抽血检测AFP、β-hCG、uE3、InhibinA等多项指标。
结合孕妇年龄、体重、孕周等信息，计算胎儿患唐氏综合征的风险值。
特点：普及度高、部分人群免费筛查，是基础筛查手段。
三、无创产前检测（NIPT）（孕12～22⁺⁶周）
检查方式：母血胎儿游离DNA检测
仅抽取孕妇静脉血，检测血液中胎儿游离DNA，评估21-三体等常见染色体异常风险。
准确率高、无创安全，是目前精准度较高的筛查方式。
注意：仍属于筛查，不能作为确诊依据。
四、产前诊断（确诊“金标准”）
只有以下检查可以最终确诊，适用于高风险人群：
1.绒毛膜取样（CVS）
时间：孕11～13⁺⁶周
方式：取胎盘绒毛组织进行染色体分析。
特点：确诊时间早，属于有创检查，存在极低流产风险。
2.羊水穿刺
时间：孕18～24周
方式：抽取羊水，分析胎儿染色体核型
特点：结果准确、权威，是唐氏综合征确诊的“金标准”。
唐筛结果这么看
低风险：胎儿患唐氏综合征概率较低，常规产检即可。
高风险：仅提示风险升高，不等于胎儿一定异常，需进一步做产前诊断确诊。
温馨提示：
1.唐筛、无创DNA均为风险评估，不能确诊。
2.高风险人群，务必在医生指导下完成羊水穿刺或绒毛取样。
3.每位孕妇情况不同，请与产前诊断医生充分沟通，选择最适合自己的检查方案。
3月21日是世界唐氏综合征日，作为长春市产前诊断（筛查）质控中心，浙大妇院吉林医院（长春市妇产医院）呼吁全社会共同关注唐氏综合征，关爱“唐宝宝”，重视科学产检。让我们携手，从孕早期开始，关注胎儿健康，共同守护每一个新生命的到来。
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于雪飞出诊时间：每周一至周五全天（法定节假日除外，具体出诊信息以医院微信服务号预约挂号为准）
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